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【隆门Family】中因医学连续第4次满分通过CAP能力验证

 

 

 

 

近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)公布了NGS−A 2023: Next−Generation Sequencing (NGS) − Germline能力验证项目成绩,中因科技旗下北京中因医学检验实验室(以下称中因医学)采用自主研发的遗传眼病基因检测技术参加该项能力验证,以满分成绩通过此次室间质评,这是中因医学自2021年开始参加CAP NGS能力验证项目以来,连续第4次满分通过

NGS是CAP开展的全球基因诊断实验室评估项目,旨在评估实验室使用NGS方法检测基因变异和注释能力。该项目要求实验室通过NGS技术检测200个不同基因位点的突变、插入、缺失等变异形式。CAP PT是全球范围内最广泛开展的医学实验室能力验证项目,也是实验室质量保证的重要外部监督工具。

中因医学建立的遗传性眼病临床基因诊断平台是国内最早开展遗传性眼病基因诊断的平台之一。基于多年临床经验自主研发的遗传眼病基因检测大panel结合成熟的检测流程和完善的质量管理体系,在中国遗传眼病患者中有很好的检出率。未来中因医学将继续严格落实实验室质量管理体系各项要求,认真把控检测各个环节,为临床提供更加精准、可靠、优质的检测服务。

 

 

 

关于中因医学

 

北京中因医学检验实验室有限公司是北京中因科技有限公司旗下眼科疾病诊疗一体化布局中的诊断平台,具备第三方医学检验实验室、临床检测PCR实验室资质。中因医学聚焦眼科疾病精准诊断和大众视力健康,拥有二十余年眼科疾病科研与数据库积累,是国内最早专业化开展眼科疾病基因诊断的医疗机构中因医学致力于成为“值得信赖的眼科诊断专家”,通过将前沿生命科学与人工智能技术相结合,凭借高度专业化的技术研发、医学检验、质量管理、商业化团队,从分子诊断和免疫诊断双维度,打造覆盖人类全生命周期的眼科疾病诊断解决方案,充分赋能眼科疾病的治疗和防控。

2021年1月,中因医学“遗传性眼病基因诊断平台”获得北京市新技术新产品(服务)证书。2022年11月,中因医学获得”国家高新技术企业“认定。自2022年起,中因医学每年参加国家卫健委组织的临床细胞分子遗传学室间质评10项,美国CAP NGS能力验证2项(用于评估全球实验室使用基因panel捕获测序、全外显子组测序和全基因组测序方法,检测基因变异能力的测评项目),均以满分通过。2023年9月,成为全国首家通过美国CAP认证的眼科专业医学检验实验室。中因医学正在以高度专业化的技术积累、最贴近临床需求的检测方案和显著高于行业平均水平的检出率为中国眼科检验事业发展提供强大助力。

 

 

关于中因科技

 

北京中因科技有限公司是眼科基因治疗引领者,专业从事遗传眼病基因诊断和基因治疗药物开发的国家高新技术企业,致力于为遗传性眼病患者提供精准诊断和治疗“一站式”服务。中因科技基于诊断平台建立遗传眼病数据库及大队列,总结出中国患者的突变频谱,为药物研发提供治疗靶点;在此基础上开发具有独立自主知识产权的药物,包括基因替代治疗和基因编辑治疗,力争实现“从零到一”的突破。目前团队成员近百人,已建立靶标筛选、基础研究、动物实验验证、干细胞验证、AAV病毒研发和生产、临床试验运营和药物注册申报等完整的药物开发体系。

 

 

 

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